Синдром кошачьего крика

Патофизиология

Считается, что два патофизиологических механизма играют роль в развитии синдрома серого ребенка после воздействия противомикробного препарата хлорамфеникол. Это состояние связано с отсутствием у ребенка реакций глюкуронизации, что приводит к накоплению токсичных метаболитов хлорамфеникола:

1. В UDP-глюкуронилтрансфераза Ферментная система младенцев, особенно недоношенных, незрелая и неспособна метаболизировать чрезмерную лекарственную нагрузку.
2. Недостаточное выведение неконъюгированного препарата почками.

Недостаточный метаболизм и выведение хлорамфеникола приводит к увеличению концентрации препарата в крови, вызывая блокаду транспорта электронов в печени, миокарде и скелетных мышцах

Поскольку транспорт электронов является важной частью клеточного дыхания, его блокада может привести к повреждению клеток. Кроме того, присутствие хлорамфеникола ослабляет связывание билирубина и альбумина, поэтому повышенный уровень препарата может привести к высокому уровню свободного билирубина в крови, что приведет к повреждению мозга или ядерной желтухе

Стадии истинного крупа (дифтерийного)

• Катаральная стадия (стадия крупозного кашля) — резкий, грубый, громкий кашель, который очень скоро становился лающим, а затем теряет звучность и становится осиплым. Голос становится хриплым.
• Стадия стеноза – беззвучный кашель, вдох удлинен, а дыхание становится шумным. На грудной клетке в податливых местах определяются втяжения, нарастает гипоксия. Наблюдается психомоторное возбуждение у ребенка.
• Стадия асфиксии — дыхание учащенное и поверхностное, втяжения податливых мест грудной клетки меньше выражены. Конечности холодные, пульс частый и нитевидный. Летальный исход может наступить из-за истощения центров дыхания и нарушений кровообращения.

Виды

Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.

Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:

• посттравматическая: возникает на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы; зачастую, развивается уже через несколько лет после нее и нередко приводит к тяжелым расстройствам психики;
• токсическая: связана с острым или хроническим отравлением организма алкоголем, ядами, наркотическими препаратами, лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и т.п.; нередко в рамках этого вида отдельно выделяют алкогольную энцефалопатию;
• метаболическая: связана с нарушением обмена веществ в организме; выделяют следующие подвиды патологии:
  • печеночная: возникает при поражении печени или желчевыносящих путей;
  • уремическая: связана с нарушением работы почек;
  • диабетическая: является одним из частых осложнений сахарного диабета, возникает на фоне стойкого нарушения микроциркуляции и повышения вязкости крови;
  • аноксическая: развивается после перенесенной клинической смерти и связана с кислородным голоданием головного мозга с последующим развитием «метаболической бури»;
  • синдром Гайе-Вернике: энцефалопатия, вызванная дефицитом витамина В1;
  • панкреатическая: является осложнением воспаления поджелудочной железы;
  • гипогликемическая: возникает на фоне резкого снижения глюкозы крови;
• дисциркуляторная: связана с нарушением циркуляции крови в сосудах головного мозга; различают несколько форм патологии:
  • атеросклеротическая: развивается из-за атеросклероза и утолщения стенок сосудов;
  • гипертоническая: связана со стойким повышением артериального давления;
  • венозная: возникает из-за нарушения венозного оттока крови.

В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.

Как диагностируют расстройство

За помощью можно обратиться к психиатру, психотерапевту, психологу, неврологу, физиотерапевту. Для диагностики нарушений специалисты:

• проводят с ребенком и его родителями беседу, чтобы выяснить реальную картину патологии;
• наблюдают за маленьким пациентом в его обычной среде – в домашней обстановке, в детском саду или школе;
• имитируют жизненные ситуации, чтобы отследить поведение малыша в определенных условиях.

От ранней и корректной диагностики напрямую зависит успех лечения гиперкинеза в детстве, поэтому от взрослых требуется вовремя среагировать на тревожные симптомы и обратиться к специалистам, которые с максимальной точностью определят:

• неврологические и психологические особенности маленького пациента;
• нюансы окружения и условия проживания;
• нужна ли малышу консультация окулиста или генетика;
• необходимо ли пройти электронейрофизиологическое обследование, МРТ или КТ мозга;
• нет ли иных патологий, дающих схожую клиническую картину (эпилепсия и другие тяжелые синдромы).

В процессе диагностирования также назначается ряд лабораторных анализов.

Диагностика синдрома Геллера

В самом начале диагностики синдрома Геллера пациента консультируют с неврологом или педиатром. Родителей ребенка смущает постепенная утрата некоторых ранее приобретенных функций, что и приводит их к врачу. Сначала проводятся инструментальные обследования и осмотры, чтобы выявить более распространенные патологии – эпилепсию, травму головного мозга, опухоль. Если данные диагнозы исключаются, необходим осмотр психиатра и специфическая диагностика.

В специфическую диагностику синдрома Геллера входят:

• беседа;
• наблюдение за пациентом;
• психологическое тестирование.

Беседа проводится, в большей степени, с родителями ребенка, поскольку врачу важно выяснить особенности в течении заболевания – сколько продолжался нормальный период развития, насколько сильно проявляется прогресс распада функций, присутствует ли регресс в более, чем двух сферах, есть ли речевые нарушения, отмечаются ли провалы в социальных, игровых, бытовых или двигательных функциях. При проведении консультаций психиатр фиксирует поведенческие реакции пациента и его эмоциональное состояние

Гиперактивность, свойственная синдрому Геллера, должна в данном случае сочетаться с проявлениями аутизма, такими как стереотипия, падение интереса при общении, отсутствие мимики, пантомимики, жестов, что демонстрирует врачу отсутствие инструментов для живых коммуникаций

При проведении консультаций психиатр фиксирует поведенческие реакции пациента и его эмоциональное состояние. Гиперактивность, свойственная синдрому Геллера, должна в данном случае сочетаться с проявлениями аутизма, такими как стереотипия, падение интереса при общении, отсутствие мимики, пантомимики, жестов, что демонстрирует врачу отсутствие инструментов для живых коммуникаций.

Посредством тестирования интеллектуальных способностей ребенка специалист определяет глубину возникшего дефекта. Методики для этих целей разнятся, в зависимости от возраста пациента и его способностей удерживать продуктивный контакт. В целях тестирования применяются тесты прогрессивных матриц Равена, тест Векслера, пирамидка, коробка форм. Синдром Геллера необходимо отличить от раннего аутизма детского возраста, болезни Ретта, шизофрении. Основными критериями для диагностики заболевания выступают период нормального развития, наличие симптоматики, возникшей до 10 лет, быстрота распада навыков (6-12 месяцев). Также клиника болезни предполагает дефицитарность и обеднение всех функций психики ребенка.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт – если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

• трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
• инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
• микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
• делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
• транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
• дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
• кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Синдром Кушинга: прогноз излечения

После операции пациент должен проходить регулярные осмотры. Врач будет проверять успешность проведения операции на основе анализа крови. Это необходимо для выявления рецидивов на ранней стадии. 

Эндокринолог проверяет, нужно ли увеличить или уменьшить дозу кортизола, поскольку кортизол – важный стрессовый гормон в организме. В некоторых ситуациях организму требуется больше кортизола – при лихорадочных заболеваниях, операциях или других стрессовых ситуациях дозу кортизола необходимо увеличить. 

Если у пациента на одном надпочечнике есть опухоль, вырабатывающая кортизол, то кора второго надпочечника обычно значительно снижает выработку этого гормона. После удаления опухоли здоровому надпочечнику нужно время, чтобы восстановиться. Поэтому этим пациентам приходится принимать кортизол в течение 2 лет и более после операции.

Улучшение состояния и жизни больных

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, на сегодняшний день не существует методов восстановления хромосомных нарушений, и лечение невозможно. Однако существует большое количество способов уменьшения симптоматики, что облегчает состояние таких людей.

В каждом конкретном случае программа реабилитации разрабатывается индивидуально, соответственно симптомам и состоянию конкретного пациента. Специалисты выделяют четыре основных направления терапии:

1. Прием противоэпилептических препаратов и антиконвульсантов. Данные препараты помогают контролировать и снижать частоту приступов, вызываемых заболеванием.
2. Лечебная физкультура – помогает развивать мелкую моторику и решать другие проблемы двигательного аппарата. Дети с аномалиями хромосом развиваются медленнее своих здоровых сверстников, и это требует терпения со стороны семьи.
3. Язык жестов. Больные с синдромом марионетки мало разговаривают, однако вполне успешно используют язык жестов. Обучение стоит начать с самого раннего возраста.
4. Поведенческая терапия. Данная программа позволяет дать корректное и эффективное воспитание детям, которые имеют отклонения, поможет справиться с гиперактивностью и дефицитом внимания.

Многие врачи отмечают схожесть между детьми, страдающими аутизмом и синдромом Ангельмана. Американскими учеными были достигнуты успехи в лечении, а именно применении внутривенных инъекций с гормоном Секретин. Положительный эффект выражается в уменьшении признаков нежелательного поведения, а также улучшении коммуникативных навыков.

Симптомы болезни

Наиболее характерными симптомами синдрома Зудека являются:

• хронические боли различной степени интенсивности, которые не всегда соответствуют месту травмы и её тяжести;
• развитие отёчности;
• ограничение подвижности сустава;
• вегетативные нарушения;
• трофические расстройства.

Болевые ощущения усиливаются при изменении погоды, при движении сустава, прикосновении к нему, надавливании. У больного нарушается покой. Он старается зафиксировать пострадавшую конечность, поддерживает больную руку здоровой. Большинство больных жалуются на мышечные спазмы, дрожание конечностей, отсутствие движения в межфаланговых суставах. Пальцы приобретают сосискообразную форму, изменяется цвет кожи.

При непринятии своевременных лечебных мер, нередко развиваются различные осложнения. Существенно ухудшается трудоспособность, возникают реальные трудности обслуживанием самого себя. Постоянная боль, длительное время преследующая больного, отрицательно сказывается на его психическом состоянии, нередко приводя к развитию или усилению ипохондрии и депрессивных нарушений, а иногда даже и к мыслям о суициде.

Диагностика и лечение синдрома Зудека

Опытный ортопед-травматолог для постановки достоверного диагноза синдрома Зудека принимает во внимание проявления заболевания, а также результаты таких исследований, как:

• рентгенография;
• денситометрия;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• термография;
• ультразвуковая допплерография (УЗДГ);
• электромиография.

Лечение, как правило, консервативное, предполагает помимо лечащего врача-травматолога совместную работу нескольких узконаправленных специалистов, таких как: невролог, психотерапевт, физиотерапевт, ортопед. Больному надо быть готовым к продолжительному курсу терапии, в ходе которой используются медикаментозные и немедикаментозные методы лечения.

Травмированному суставу обеспечивается покой, возможно обеспечение неподвижности в течение пару недель. Для уменьшения отёчности назначаются мочегонные препараты. Применяются нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для обезболивания и снятия воспаления. В целях улучшения и стабилизации психологического состояния больного показано применение транквилизаторов и антидепрессантов. Помимо этого, принимаются меры по профилактике развития остеопороза с назначением бисфосфонатов, гормональных препаратов.

Для снятия приступов сильной боли применяются симпатические блокады, проводится местная анестезия. После устранения острой боли назначаются курсы физиотерапии, включающей в себя:

• магнитотерапию;
• воздействие ультразвуком;
• электронейростимуляцию;
• иглоукалывание;
• лечебный массаж;
• физические упражнения;
• гипербарическая оксигенация (ГБО).

При выборе методов лечения необходимо учитывать индивидуальные особенности больного и возможную непереносимость им некоторых из них.

Лечение синдрома Кушинга

Лечение зависит от причины и может включать: 

• хирургическое вмешательство;
• лучевую терапию;
• химиотерапию;
• препараты, снижающие уровень кортизола. 

Если причина синдрома Кушинга – длительное использование глюкокортикоидов для лечения другого расстройства, то врач-эндокринолог будет постепенно снижать дозировку до самой низкой дозы, необходимой для лечения этого заболевания. Иногда заболевания, которые врачи лечат глюкокортикоидами, можно лечить другими препаратами.

Опухоли надпочечников

Операция по удалению надпочечника с опухолью – наиболее распространенный метод лечения. Некоторые редкие заболевания вызывают множество узелков в обоих надпочечниках и требуют хирургического вмешательства для удаления обеих желез. Если у пациента удалены оба надпочечника, то нужно будет пожизненно принимать лекарства, заменяющие кортизол и другие гормоны, вырабатываемые надпочечниками.

Опухоли гипофиза

Наиболее распространенный метод лечения опухолей гипофиза – хирургическое удаление опухоли. Ели операция по удалению опухоли гипофиза проводится опытным хирургом, то вероятность излечения после операции достигает 90%. 

После того как хирург удалит опухоль, гипофиз какое-то время не вырабатывает достаточное количество АКТГ. Врач назначит кортизол, так как АКТГ для стимуляции работы надпочечников недостаточно. Прием кортизола после операции длится 6–18 месяцев.

Если операция не удалась или невозможна, используется лучевая терапия:

• один тип лучевой терапии использует небольшие дозы радиации для гипофиза в течение 6-недельного периода;
• в другом типе используется однократная высокая доза радиации. 

Уровень кортизола может не вернуться к норме после лучевой терапии в течение нескольких лет. Врач будет назначать лекарства для нормализации уровня кортизола до тех пор, пока не подействует лучевая терапия.

Эктопические опухоли, продуцирующие АКТГ

Основной метод лечения эктопических опухолей – их хирургическое удаление. Часто АКТГ вырабатывается новообразованием легких, поджелудочной железы. 

Если опухоль, продуцирующая АКТГ, злокачественная, ее невозможно удалить из-за того, что пациент не может быть прооперирован из-за сопутствующих заболеваний либо из-за слишком сильного прогрессирования онкологического заболевания, то потребуется химиотерапия, лучевая терапия или другие методы лечения рака.

Частью лечения будут лекарства для снижения уровня кортизола. 

Лечение в клинике «Энергия здоровья»

Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:

• назначим наиболее подходящую терапию, распишем курс лечения и частоту его повторения;
• проведем все необходимые манипуляции (постановка капельницы, внутривенные и внутримышечные инъекции) в комфортабельных условиях дневного стационара и манипуляционного кабинета;
• дополним терапию современными физиотерапевтическими процедурами;
• проведем курс массажа и назначим ЛФК для максимальной эффективности.

Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.

Генетические дефекты у детей — трисомы

Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна. Это происходит с частотой 1:700 родов, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Риск синдрома Дауна у ребенка у беременной в 35 лет составляет 1:360 и увеличивается до 1:100 в 40 и 1:30. когда женщине 45. Более чем в 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода происходит самопроизвольный аборт. 

Синдром Дауна

Существует несколько форм этой трисомии:

• полная трисомия, когда все клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому;
• мозаичная трисомия — только некоторые клетки содержат дополнительную хромосому;
• транслокационная трисомия — дополнительный материал из 21 хромосомы может быть перемещен в другую хромосому.

Развитие ребенка с синдромом Дауна однако не зависит от типа трисомии. 

К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, можно отнести следующие признаки:

• косое положение щелей век;
• запавшая переносица;
• опущенные уголки рта;
• короткая шея;
• короткие широкие руки;
• яркие пятна, расположенные на радужной оболочке глаза. 

Рост детей с трисомией 21 хромосомы ниже, чем у их сверстников, более того, они имеют тенденцию к полноте. Характерной чертой больных детей также является задержка в овладении вербальными навыками и моторикой. 

Более того, люди с синдромом Дауна чаще страдают острым миелоидным лейкозом. Почти 90% заболевших в возрасте 35-40 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного — 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а женская фертильность значительно снижена. 

В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет. 

Еще одна трисомия — трисомия 13-й хромосомы, называемая синдромом Патау — частота этого синдрома составляет 1: 8000–12000 живорожденных (риск заболевания увеличивается с возрастом матери). Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, моизаподобной и транслокационной формой. 

Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии — микроцефалию, кожные дефекты на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки конечностей. У детей наблюдается мышечная гипотензия, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухота. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.

Еще одно заболевание, связанное с трисомией 18-й хромосомы, — синдром Эдвардса встречается с частотой 1: 8000 рождений — как и в случае синдрома Дауна-Патау, риск его возникновения значительно увеличивается с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой челюстью и ртом, узкими трещинами век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными ступнями. 

Синдром Эдвардса

Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 сопровождаются самопроизвольным выкидышем, тогда как новорожденные обычно умирают в первые недели или месяцы жизни (только 5-10% пациенток доживают до 1 года).

Причины появления

Причины, которые способствуют дисбалансу структуры нижней носовой раковины, могут иметь физиологический, психологический, экологический и фармакологический характер.

Симптомы заболевания могут проявиться в период возрастных изменений в организме (женский, мужской климаксы), вынашивания ребенка и кормления грудью. Также к риниту может привести регулярный прием лекарств:

• антидепрессантов,
• транквилизаторов,
• альфа-блокаторов,
• контрацептивов,
• нестероидных средств.

У ребенка ринит может быть следствием прорезывания зубов. Также причина может крыться в первичных патологиях: тонзиллите, фарингите, искривлении перегородки и т.д.