Тетрада фалло: понятие, течение, диагностика, коррекция, прогноз

Клиническая картина болезни Рейно: симптомы

Болезнь Рейно обычно встречается у людей в возрасте от 15 до 45 лет. Классический симптом — бледность пальцев с ощущением покалывания под воздействием холода или стресса. Затем кожа синеет, начинается онемение с последующим покраснением и болью.  Это обычно происходит после воздействия низкой температуры или резкого снижения температуры окружающей среды на несколько градусов (например, при входе в помещение с кондиционером). 

Чаще всего поражаются пальцы рук и ног, за исключением больших пальцев на ногах. Кроме того, симптомы могут появиться в ушных раковинах, на носу и губах. У некоторых людей в итоге на пальцах образуются язвы и начинается некроз.

Изменения цвета кожи при синдроме Рейно обычно хорошо разграничены и затрагивают один или несколько пальцев. Т.е. заметна линия, отделяющая кожу с нормальным цветом от области, где происходит явление Рейно. Позже появляются синяки, а затем кожа становится теплой и красной. Эта последовательность событий называется триадой Рейно. Иногда бывает, что после побеления краснота наступает сразу.

У пациентов с болезнью Рейно четко диагностируются три признака:

• Ишемия. Возникает из-за сокращения артериол вокруг пальцев.
• Цианоз. Отсутствие нормального кровоснабжения приводит к расширению вен и капилляров и к накоплению в сосудах насыщенной кислородом крови.
• Гиперемия. Возникает при нагревании в результате сокращения артерий пальцев и усиления кровотока через артериолы и капилляры. 

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши. 

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов. 

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Причины появления врожденных пороков сердца

Повлиять на развитие врожденных пороков сердца может большое количество факторов. Среди них:

• хромосомные нарушения (5%);
• генные мутации (2–3%);
• влияние факторов окружающей среды (1–2%).

Чаще всего основной причиной врожденных пороков является полигенно-мультифакториальная предрасположенность (около 90%).

Хромосомные нарушения

Могут проявляться качественным (изменением структуры) или количественным (изменением количества) хромосом. Они приводят к множественным аномалиям в организме, в том числе затрагивают сердце. Например, трисомия аутосом чаще всего приводит к дефектам межпредсердной и межжелудочковой перегородок, а также их сочетаниям. Если аномалии затронули половые хромосомы, то преимущественно возникают коарктация аорты или дефект межжелудочковой перегородки.

Генные мутации

Генные мутации являются следствием точечных изменений в геноме человека. Однако, даже они могут приводить к множественным нарушениям деятельности внутренних органов. Врожденные пороки сердца могут являться следствием аутосомно-доминантных нарушений (синдром Марфана, Нунан, Крузона, Холта-Орама и т.д.), а также аутосомно-рецессивных (синдром Карпентера, Робертса Картагенера и т.д.). Кроме того, существуют генные мутации, которые связаны с X-хромосомами (Гунтера, Аазе, Гольтца и т.д.)

Влияние факторов окружающей среды

К факторам внешней среды, которые могут оказывать повреждающее действие, относятся:

• вирусные заболевания матери во время беременности;
• радиационное излучение;
• некоторые группы лекарственных препаратов;
• вредные привычки матери как во время беременности, так и до нее;
• производственные вредности.

Полигенно-мультифакториальная предрасположенность

Оказывает наибольшее влияние на формирование плода. Основные признаки наследования врожденных пороков сердца по этой модели:

• риск возрастает с увеличением числа больных врожденными пороками сердца среди родственников 1 степени;
• родственники реже болеющего пола поражаются чаще;
• чем более тяжелый порок у близкого родственника, тем выше риск его повторения у ребенка.

Наиболее критичным периодом являются первые 3 месяца беременности. Воздействие неблагоприятных факторов в этот период существенно влияет на фетальный органогенез.

Сочетание всех этих факторов приводит к появлению врожденных пороков сердца.

Лечение

При наличии у пациента тетрады Фалло, важно запомнить одно просто правило: операция показана всем (без исключения!) пациентам с данным пороком сердца.

Основной метод лечения данного порока сердца – только хирургический. Наиболее оптимальным возрастом для операции считается 3-5 месяцев. Лучше всего выполнять оперативное вмешательство в плановом порядке.

Возможны ситуации, когда может потребоваться экстренная операция в более раннем возрасте:

1. Частые приступы.
2. Появление синюшности кожи, одышки, учащения сердцебиения в покое.
3. Выраженное отставание физического развития.

Обычно, в экстренном порядке проводится так называемая паллиативная операция. Во время не создается искусственный шунт (соединение) между аортой и легочным стволом. Данное вмешательство позволяет временно окрепнуть пациенту до проведения сложной, многокомпонентной и длительной операции, направленной на устранение всех дефектов при тетраде Фалло.

Как проводится операция?

Учитывая сочетание четырех аномалий в данном пороке сердца, оперативное вмешательство при данной патологии относится к особо сложным в кардиохирургии.

Ход операции:

• Под общим наркозом проводится рассечение грудной клетки по передней линии.
• После обеспечения доступа к сердцу подключается аппарат искусственного кровообращения.
• Проводится разрез сердечной мышцы со стороны правого желудочка таким образом, чтобы не задеть коронарные артерии.
• Из полости правого желудочка осуществляется доступ к легочному стволу, проводится рассечение суженного отверстия, пластика клапанов.
• Следующим этапом является закрытие дефекта межжелудочковой перегородки с использованием синтетического гипоаллергенного (дакрон) или биологического (из ткани сердечной сумки – перикарда) материала. Эта часть операции достаточно сложная, так как анатомический дефект перегородки расположен близко к водителю сердечного ритма.
• После успешного завершения предыдущих этапов стенка правого желудочка ушивается, восстанавливается кровообращение.

Данная операция проводится исключительно в высокоспециализированных кардиохирургических центрах, где накоплен соответствующий опыт по ведению таких пациентов.

История

Первая успешная операция по лечению синдрома синего ребенка, вызванного тетралогией Фалло, была проведена в Университете Джона Хопкинса в 1944 году. Благодаря сотрудничеству детских кардиологов Хелен Тауссиг, врач хирург Альфред Блэлок, и хирург Вивьен Томас, то Блэлок-Томас-Тауссиг шунт был создан. Доктор Тауссиг узнал, что дети с Тетралогией Фалло, у которых также открытый артериальный проток (КПК) обычно жили дольше, поэтому трио пытались создать тот же эффект, что и КПК, соединяя подключичную артерию с легочной артерией, облегчая цианоз ребенка. Операция была опубликована в журнале Американской медицинской ассоциации в 1945 году и повлияла на лечение голубых младенцев во всем мире.

Диагностика

Симптомы синдрома синего ребенка часто незаметны. У младенцев цианоз можно отметить вокруг губ, языка и подъязычной области, где кожа наиболее тонкая. Если есть подозрение на цианоз, пульсоксиметрия может использоваться для измерения насыщения крови кислородом. В то время как тяжелый цианоз можно легко заметить, сатурация кислорода до 80% вызывает лишь легкий клинический цианоз, который трудно увидеть.

У младенцев с цианозом из-за врожденного порока сердца симптомы обычно проявляются через несколько часов или дней после рождения. Помимо цианоза у них часто наблюдаются признаки тахипноэ (учащенное дыхание), шум в сердце и снижение периферических пульсов. Если у новорожденного подозревается врожденный порок сердца, врачи, скорее всего, проведут несколько тестов для оценки состояния сердца, включая рентгенограмма грудной клетки, эхокардиограмма, и ЭКГ.

Младенцы с цианозом, вызванным метгемоглобинемией, также обычно имеют цианоз в неонатальном периоде, но пульсоксиметрия может быть ложно увеличена и не всегда выявляет низкое сатурацию крови кислородом. А кооксиметр может использоваться для определения уровня метгемоглобина в крови при подозрении на метгемоглобинемию.

Как диагностируют болезнь Рейно

Диагноз устанавливается на основании истории болезни, медицинского осмотра и дополнительных анализов. Выявление клинических проявлений заболеваний, при которых присутствует феномен Рейно, позволяет поставить диагноз синдрома Рейно.

Установление диагноза очень важно для людей с высоким риском развития синдрома Рейно. К ним относятся люди, у которых был феномен Рейно до 30 лет, и все, у кого были трофические изменения (изъязвление, некроз) кончиков пальцев, и те, кто имел системные заболевания соединительной ткани

Сначала врач проводит капилляроскопическое исследование, то есть с помощью микроскопа осматривает мелкие капиллярные сосуды, расположенные на границе кожи и ногтевой пластинки. Изучаются количество, форма сосудов и наличие кровотока.

Чтобы тест дал точный результат, к приему нужно подготовиться: снять лак для ногтей и не делать маникюр в течение как минимум одной недели. В этот период удаляются так называемые «кутикулы» с ногтей.

Исходя из истории болезни, наличия симптомов других заболеваний (таких как тугоподвижность суставов, повышение температуры тела, боли в спине и др.) и результатов капилляроскопического обследования, врач определяет необходимость дальнейшего обследования. Если есть тревожные симптомы или изображение, видимое в микроскопе, не соответствует нормам, доктор продолжит диагностику, ища болезни, которые могут вызвать явление Рейно.

• Для пациентов с пароксизмальными спазмами пальцев рук и ног под влиянием эмоций или простуды врач проводит провокационный тест. Во время обследования руки или ноги пациента погружают на несколько минут в холодную воду или помещают под струю холодной воды. На то, что это синдром Рейно указывает положительный результат теста в сочетании с симптомами.
• Кроме того, необходимы анализы крови, показывающие причину явления Рейно. Врач назначит тест на маркеры воспаления (CRP, OB) и наличие аутоиммунного индикатора — антиядерного антитела (ANA). Также показан контроль уровня гормонов щитовидной железы.

При наличии отклонений, которые указывают на заболевание, которое может быть причиной феномена Рейно, врач будет продолжать диагностику, пока не будет поставлен окончательный диагноз. Если диагноз не показывает четкую причину симптома, врач определит диагноз исходной формы феномена Рейно, то есть той, которая не основана на других заболеваниях и которая может быть обусловлена ​​врожденной тенденцией к чрезмерной сосудистой реакции на холод.

Возможные причины цианоза носогубного треугольника

Появление синевы в «треугольнике смерти» возникает, когда концентрация кислорода в крови становится меньше 95 %.

Причины появления цианоза в периоральной области у ребёнка могут быть:

• физиологическими;
• патологическими.

«Смертельный треугольник» может становиться синим как у здорового новорождённого, так и у больного. Поэтому является состояние патологией или нет должен определять исключительно врач!

Бывает ли цианоз у здоровых малышей?

При физиологическом цианозе венозные и капиллярные сосуды просвечивают через тонкий кожный покров и кажутся синюшными (цианотичными).

То есть физиологический цианоз носогубного треугольника у крохи возникает из-за тонкого кожного покрова на лице (особенно новорождённого) и незрелой дыхательной системы.

Такой вид цианоза может возникать у малышей при плаче, беспокойстве, перевозбуждении, переохлаждении, бледной и тонкой коже, длительном сосании (так как этот процесс является серьёзной нагрузкой для младенца и в этот период у него могут расширяться поверхностные сосуды кожи, что проявляется в виде синевы в зоне «треугольника смерти»).

Патологические состояния, приводящие к посинению носогубного треугольника

Синий носогубный треугольник у грудничка может быть при заболеваниях:

• сердечно-сосудистой системы. К ним относятся: пороки сердца, сердечная недостаточность, резкое снижение артериального давления и др.;
• дыхательной системы. К ним относят: бронхиальную астму, респираторный аллергоз, осложнённое течение парагриппа, пневмонию, бронхит, закупорку дыхательных путей инородным телом, пороки развития лёгочной артерии;
• нервной системы. К ним относят: повышение внутричерепного давления, незрелость структур головного мозга, родовую травму.

Посинение периоральной области у малыша является лишь следствием болезней одной из этих систем.

Управление

Лечение синдрома синего ребенка будет зависеть от основной причины.

Цианотическая болезнь сердца

Некоторым детям, рожденным с цианотической болезнью сердца, лечат простагландин E1 после рождения сохранить артериальный проток открыть и позволить большему количеству насыщенной кислородом крови поступать в организм. Многие также получают кислородная терапия для увеличения процентного содержания кислорода в крови. Большинству этих детей в младенчестве потребуется хирургическое вмешательство для исправления структурного порока сердца.

Тяжелая метгемоглобинемия

Лечение первой линии при тяжелой метгемоглобинемии: метиленовый синий, лекарство, которое снижает содержание метгемоглобина в крови.

Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?

Диагностика данного порока сердца напрямую зависит от квалификации специалиста, выполняющего ультразвуковую диагностику в период беременности, а также от уровня аппарата УЗИ.

При выполнении УЗИ экспертного класса у специалиста высокой категории тетрада Фалло выявляется в 95% случаев в сроке до 22 недель, в третьем триместре беременности данный порок диагностируют практически в 100% случаев.

Кроме того, немаловажным фактором является генетическое исследование, так называемые “генетические двойки и тройки”, которые в качестве скрининга выполняются всем беременным на сроках 15-18 недель. Доказано, что тетрада Фалло в 30% случаев сочетается с другими аномалиями, чаще всего хромосомными болезнями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что делать, если во время беременности у плода обнаружена данная патология?

При обнаружении данного порока сердца в сочетании с серьезной хромосомной аномалией, сопровождающейся грубыми нарушениями психического развития, женщине предлагают прерывание беременности по медицинским показаниям.

Если выявлен только порок сердца, то собирается консилиум: врач акушеры-гинекологи, кардиологи, кардиохирурги, неонатологи, а также беременная женщина. На данном консилиуме женщине подробно объясняется: чем опасна данная патология для ребенка, какие могут быть последствия, а также возможности и методы хирургического лечения.

***

Несмотря на многокомпонентность тетрады Фалло, данный порок сердца относится к операбельным, то есть он подвергается хирургической коррекции. Данное заболевание не является приговором для ребенка.Современный уровень медицины позволяет в 90% случаев значительно улучшить качество жизни пациента благодаря проведению сложной, многоэтапной операции.

В настоящее время кардиохирурги практически не применяют паллиативные операции, лишь временно улучшающие состояние пациента. Приоритетным направлением является радикальная операция, проведенная в раннем детстве (до года). Этот подход позволяет нормализовать общее физическое развитие, избежать формирования стойких деформаций в организме, что значительно повышает качество жизни.

Обзор

Посинение кожи или губ обычно указывает на низкий уровень кислорода в крови или нарушение кровообращения.

При нехватке кислорода кровь темнеет, из-за чего кожа приобретает синий оттенок. Научное название этого явления — цианоз. У людей с темной кожей цианоз заметнее проявляется на губах, деснах и вокруг глаз.

Если синева наблюдается на коже пальцев, кончике носа, губах, ушах или синеет носогубный треугольник — область между носом и верхней губой и подбородок, говорят об акроцианозе — посинении наиболее удаленных от сердца частей тела. Такое бывает чаще при нарушении кровообращения. Если вся кожа приобретает синий оттенок, речь идет об общем (диффузном) цианозе, что чаще случается при недостатке кислорода: удушье или плохой работе легких.

В редких случаях возможно посинение кожи на отдельном участке, например, на одном пальце. Причиной такого изменения может быть тромбоз (закупорка) кровеносного сосуда или его резкое сужение, что бывает, например, при синдроме Рейно.

Цианоз у взрослых — всегда является поводом для обращения к врачу. Если у взрослого человека быстро становятся синими губы, нарастает кожный цианоз или синеет носогубный треугольник, внезапно проявилось затруднение дыхания, боль в груди, слабость, общее недомогание или другие тревожные симптомы, следует вызвать скорую помощь, позвонив со стационарного телефона 03, с мобильного 112 или 911.

Медленно развивающийся цианоз обычно указывает на хроническое заболевание сердца или легких — в этом случае нужно как можно скорее обратиться к врачу самостоятельно, а при плохом самочувствии — вызывать врача на дом. Так, например, постепенное посинение пальцев рук или ног, кистей и стоп тоже свидетельствует о нарушении кровообращения, что бывает при многих хронических заболеваниях сердца и легких.

Цианоз у детей — всегда говорит об опасном состоянии. У младенцев чаще синеет носогубный треугольник. Если кожа ребенка приобретает синий оттенок, следует вызвать скорую помощь или самостоятельно обратиться в приемное отделение ближайшей больницы. Об опасности свидетельствуют также следующие симптомы:

Неопущение яичек у новорожденных

В большинстве случаев яички вскоре после рождения опускаются в мошонку.

Однако при осмотре яичек очень легко ошибиться. К ним прикреплены мышцы, которые способны подтягивать их в направлении паха или даже обратно в брюшную полость. Это сделано для защиты яичек от повреждения в случае удара или другого воздействия. У многих мальчиков яички подтягиваются вверх при малейшем раздражении. При ощупывании мошонки во время осмотра они часто исчезают. Не заметив яичек, родители могут подумать, что они не опустились. Самое лучшее время для того, чтобы обнаружить их, — это купание в теплой воде. Если яички хотя бы изредка опускаются в мошонку, ребенок не нуждается влечении, поскольку они обязательно опустятся туда к пубертатному периоду.

Если же одно или оба яичка так и не удалось ни разу увидеть в мошонке к тому моменту, когда мальчику исполнится 9-12 месяцев, его надо обследовать у опытного детского хирурга. Если действительно произошло неопущение одного или двух яичек, то в большинстве случаев это можно устранить хирургическим путем.

Причины болезни Рейно

Заболевания, которые могут вызывать явление Рейно или обострять ранее незначительные симптомы, представляют собой аутоиммунные заболевания, гематологические нарушения, патологии щитовидной железы, заболевания шейного отдела позвоночника и др.

Болезнь и синдром Рейно часто сопровождают следующие болезни:

• атеросклероз конечностей;
• системную красную волчанку;
• ревматоидный артрит;
• полимиозит и дерматомиозит;
• узловой артериит;
• Зиарниниаку Вегенера;
• системный склероз;
• Болезнь Бехчета;
• облитерирующий тромбангиит (особенно подвержены риску молодые люди, которые курят сигареты); 
• заболевания крови (особенно это касается пациентов, страдающих синдромом холодного агглютинина, макроглобулинемией Вальденстрема, криофибриногенемией или криоглобулинемией).

В группе риска находятся пациенты с диагнозом инфекционный эндокардит, болезнь Лайма, инфекционный мононуклеоз, а также с гепатитами В и С.

Болезнь и синдром Рейно очень часто наблюдаются у людей, страдающих фибромиалгией, легочной гипертензией и раком, а также заболеваниями с повышенной вязкостью крови, такими как криоглобулинемия, множественная миелома, лимфомы и лейкемия, полицитемическая полицитемия и тромбоцитопения. Также представляют риск развития этого заболевания компрессионные синдромы, такие как синдром запястного канала или синдром верхнего грудного отверстия. 

Болезнь и синдром Рейно часто встречаются у людей, которые принимают определенные сердечные препараты, оральные контрацептивы и иммунодепрессанты (циклоспорин А, метотрексат). 

Оральные контрацептивы

К болезни Рейно приводит профессиональное воздействие тяжелых металлов: свинца и таллия, а также винилхлорида. Часто болеют рабочие, управляющие пневматическими молотами, бензопилами в лесном хозяйстве и ручными буровыми установками в шахтах.